Genetische Beratung (familiärer Brust- und Eierstockkrebs)

In Österreich erkrankt etwa jede 8. Frau im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs. Das entspricht einem Lebenszeitrisiko von 12%.

Bei etwa 5 von 100 Frauen, die an Brustkrebs erkrankt sind, liegt die Ursache in einer Gen- Veränderung, welche innerhalb der Familie weitervererbt werden kann.

Brustkrebs-Gene

Die wichtigsten Gene im Zusammenhang mit familiärem Brust- und Eierstockkrebs sind BRCA1 und BRCA2 (Breast Cancer Gen 1 und 2). Veränderungen in diesen Genen können dazu führen, dass Reparaturmechanismen ausfallen und dadurch das Risiko an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken um ein Vielfaches höher ist als das der Normalbevölkerung.

Typisch für familiäre Brustkrebserkrankungen ist, dass mehrere Familienmitglieder betroffen sind und die Erkrankung häufig bereits unter dem 40. bis 50. Lebensjahr auftritt.

Wann sollten Sie zu einer genetischen Beratung kommen?

Falls es in Ihrer Familie mehrere Fälle von Brust- und/oder Eierstockkrebs gibt, wobei hier auch auf das Erkrankungsalter zu achten ist (es „zählen“ nur jene Brustkrebserkrankungen, die vor dem 60. Lebensjahr aufgetreten sind), sollten Sie einen Termin zur genetischen Beratung vereinbaren.

Wie läuft eine genetische Beratung ab?

Das genetische Beratungsgespräch gliedert sich in drei Teile. Zunächst werden Ihnen die genetischen Grundlagen von BRCA1 und 2 näher gebracht. Anschließend wird mit Ihnen gemeinsam ein Familienstammbaum gezeichnet und eine Stammbaumanalyse durchgeführt. Dafür wäre es sehr hilfreich, wenn Sie möglichst viele Informationen zu den jeweiligen Erkrankungsfällen in Ihrer Familie mitbringen könnten. Am wichtigsten für die Entscheidung, ob eine Genanalyse bei Ihnen sinnvoll ist oder nicht, ist das jeweilige Erkrankungsalter!

Im dritten Teil erfahren Sie, ob es von der medizinischen Seite her Sinn macht, Sie auf Veränderungen in BRCA1/2 zu untersuchen. Falls dies der Fall sein sollte und Sie der Untersuchung auch zustimmen, würden gleich anschließend drei Röhrchen Blut aus einer Armvene abgenommen werden und zur Analyse ins AKH Wien geschickt werden. Sobald das Ergebnis vorliegt wird die Patientin kontaktiert und ein Termin zur Befundbesprechung vereinbart.

Was sind die Konsequenzen bei Veränderungen in BRCA 1 oder BRCA2?

Zumindest sollte an einem intensivierten Früherkennungsprogramm teilgenommen werden, welches unter anderem aus einer jährlichen Magnetresonanzuntersuchung (ab 25 J) und Mammographie der Brust (ab 35 J), vaginalem Ultraschall und Analyse von Tumormarkern für Eierstockkrebs (ab 35 J) besteht.

Bei diesen Maßnahmen handelt es sich um eine reine Früherkennung, das heißt, wir versuchen, eine bereits entstandene Erkrankung möglichst früh zu entdecken.

Um zu verhindern überhaupt zu erkranken, gibt es die Möglichkeit, prophylaktische Operationen durchführen zu lassen:

Die prophylaktische Entfernung der Brustdrüse unter Erhalt der Haut und Brustdrüse mit sofortiger Wiederherstellung der Brust und/oder die prophylaktische Entfernung der Eierstöcke über eine Bauchspiegelung.

Die Entscheidung zu solchen Eingriffen ist keine einfache und sollte erst nach ausführlicher individueller Beratung und ausreichend Bedenkzeit getroffen werden.