Sie sind schwanger und wünschen sich Gewissheit? Down Syndrom (Trisomie 21) und andere Chromosomenstörungen wie Trisomie 13 und 18 können im „First-Trimester Screening" in den ersten 13 Wochen einer Schwangerschaft berechnet werden.

Combined Test – die Kombination

Die Untersuchung ist eine Kombination aus einer Ultraschalluntersuchung (First-Trimester-Screening) mit Darstellung von Nackentransparenz, Nasenbein und anderer Ultraschallmarker kindlicher Chromosomenstörungen, sowie einer Bestimmung zweier Hormone im mütterlichen Blut. (PAPP-A und freies ß-HCG).

Das Ergebnis

Es folgt dann eine Wahrscheinlichkeitsberechnung des kindlichen Risikos für Trisomie 21, 13 und 18. Der Test bietet eine ca. 93-95 % Entdeckungsrate bei einer falsch positiven Rate von 3 %.

Sofern eine nicht invasive Pränataldiagnostik – NIPT (Harmony Test) durchgeführt worden ist, kann auf den Combined Test verzichtet werden, da ja da die kindlichen Chromosomen im mütterlichen Blut  direkt untersucht werden. Bei diesem Test können Trisomie 13,18 und 21 mit einer bis zu 99,9 % Sicherheit erkannt werden.

Das First-Trimester-Screening mit Nackenfaltenmessung sollte jedoch auch nach einem Harmony Test gemacht werden. Es kann trotz unauffälligem NIPT Test eine erhöhte Nackentransparenz oder andere kindlichen Auffälligkeiten vorliegen. Es muss jedoch nach einem NIPT keine Risikoberechnung und Hormonbestimmung mehr durchgeführt werden.

Beim First-Trimester-Screening werden folgende Strukturen untersucht:

• Der kindliche Schädel und grob die Hirnstrukturen
• Extremitäten
• Verschluss der Bauchdecke
• Darstellung der Harnblase
• Magen 
• Nabelschnur
• 4 Kammerblick und Lage des Herzens

Plazentapunktion (CVS)

Um eine Chromosomenstörung mit Sicherheit festzustellen, ist eine Punktion des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) ab der 12. Schwangerschaftswoche möglich. Hierbei wird das komplette genetische Material (Karyotyp) des Kindes untersucht. Hierbei können mehr als 98 % aller genetischen Erkrankungen erkannt bzw. ausgeschlossen werden.

Bei einer ausgeprägten Nackenfalte über 3,5 mm oder Fehlbildungen im Ultraschall wird zusätzlich eine noch genauere genetische Untersuchung (Microarrays) angeschlossen. Der Eingriff dauert wenige Minuten. Wie bei einer Blutabnahme wird mit einer über den Bauch eingeführten Nadel wenig Plazentagewebe angesaugt. Nach dem Eingriff wird noch Fruchtwasser und kindliche Herzaktion überprüft. 

Bei dieser Untersuchung besteht jedoch ein Restrisiko von ca. 0,5 % das Baby nach der Punktion zu verlieren.

Eine Chorionzottenbiopsie wird in der Regel durchgeführt bei:

• Auffälligen Combined Test mit einem sehr hohen Risiko für Chromosomenstörungen
• Ultraschallauffälligkeiten mit Verdacht auf Fehlbildungen des Kindes
• Zur Bestätigung eines positiven Harmony Testes

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• DEGUM II, Schwerpunkt Perinatologie und spezielle Geburtshilfe
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• Endokrinologie und Reproduktionsmedizin Kinderwunsch

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